Narcolepsia: Dan
Narcolepsia (caso clinico)
La narcolepsia se manifiesta como una tendencia irresistible al sueño presentada en forma de crisis agudas. El sueño narcoléptico es más corto y profundo que el normal. Puede aparecer tras enfermedades del sistema nervioso central, como por ejemplo la encefalitis o de forma idiopática, sin ninguna causa conocida que la condicione.
Es una enfermedad neurológica de causa aún desconocida que se caracteriza por somnolencia excesiva diurna, asociada a cataplejía y otras alteraciones del sueño REM, parálisis durante el sueño, alucinaciones hipnagógenas -al dormirse- e hipnopómpicas -al despertar.
Es la causa más frecuente de hipersomnia dentro de las enfermedades neurológicas que afectan el sueño.
El síntoma principal es la somnolencia excesiva, el paciente no puede evitar dormirse en cualquier situación, los ojos caen pesadamente y el tono muscular disminuye bruscamente cuando se duerme, determinando caídas bruscas de la cabeza, el mentón o caídas al piso.
Esto sucede porque este sueño que aparece bruscamente en general se inicia en una etapa REM, es decir la etapa de sueño de movimientos oculares rápidos donde se observa la mayor pérdida del tono muscular.
El fenómeno de cataplejía, está vinculado a la pérdida de tono muscular de instalación brusca, cuando el paciente se queda dormido, o desencadenado por emociones intensas o la risa. Sucede muchas veces que el paciente percibe una sensación de aflojamiento en su cuerpo -a veces sólo del maxilar inferior, o de las rodillas.Ver video "Narcolepsia (caso clinico)"
TCE grave: El paracaidista
Se define como traumatismo craneoencefálico a la lesión física o deterioro funcional del contenido craneal debido aun intercambio brusco de energía mecánica.
Esta definición incluye causas externas que pudiesen resultar en conmoción, contusión, hemorragia o laceración del cerebro o del tronco del encéfalo hasta el nivel de la primera vértebra cervical. El Trauma Craneoencefálico, grave se ha convertido en las Unidades de Terapia Intensiva en el paradigma de la patología Neurológica Aguda, sufriendo en los últimos 25 años, cambios y avances en el manejo de esta entidad patológica.
La letalidad depende del tipo de TCE., siendo la global de 1,5%. Pero la del TCE. Grave oscila entre 40-60%, encontrándose en los países subdesarrollados superior al 80% y está más relacionada con factores secundarios como trastornos respiratorios graves asociados y shock hipovolèmico.
Existe una forma para determinar el nivel de conciencia de estos paciente y por ende el pronostico, corresponde a la Escala de coma de Glasgow (ECG), abarcando de 3 puntos (Coma Profundo) hasta 15 puntos (conciencia normal).
Si la ECG es menor a 8 se considera un trauma craneoencefálico grave; moderado, si la estancia en el hospital es de 48H00 o más y se da uno de los siguientes factores: Cirugía Craneal, Tac anormal o ECG de 9-12; y trauma leve si la ECG es entre 13-15.Ver video "TCE grave: El paracaidista"
Epilepsia infantil: Encefalitis de Rasmussen
La Encefalitis de Rasmussen (ER), también conocida como encefalitis crónica focal (ECF) o Síndrome de Rasmussen, es una enfermedad neurológica inflamatoria poco frecuente, caracterizada por convulsiones frecuentes y severas, pérdida de habilidades motoras y del habla, hemiparesia (parálisis de un lado del cuerpo), encefalitis (inflamación del cerebro) y demencia. La enfermedad, que afecta a un único hemisferio cerebral, generalmente ocurre en niños menores de 15 años. La encefalitis de Rasmussen se produce por inflamación crónica del cerebro, con infiltración de linfocitos T en el parénquima cerebral. Esta inflamación solo afecta uno de los hemisferios cerebrales, derecho o izquierdo. La inflamación causa un daño permanente a las neuronas, desembocando en la atrofia del hemisferio afectado. La epilepsia causada por la inflamación también puede contribuir al daño cerebral. La causa de la inflamación se desconoce: las infecciones virales se han sugerido como agente etiológico, pero la evidencia no es concluyente en este sentido. En los años 1990 se sugirió que algunos autoanticuerpos dirigidos contra el receptor de glutamato GluR3, jugaban un papel causal importante en la enfermedad pero esta posición se ha reevaluado. Sin embargo, estudios más recientes reportan la presencia de autoanticuerpos contra la subunidad GluRepsilon2 del receptor de glutamato tipo NMDA (anticuerpos anti-NR2A) en un subgrupo de pacientes diagnosticados con encefalitis de Rasmussen.También existe alguna evidencia de que los pacientes con ER expresan autoanticuerpos contra la subunidad alfa 7 del receptor nicotínico de acetilcolina. Se ha documentado la encefalitis de Rasmussen junto a diagnósticos de porfiria neurovisceral, porfiria aguda intermitente y encefalomielitis aguda diseminada (ADEM por sus siglas en inglés). La enfermedad afecta principalmente a niños con una edad promedio de seis años, sin embargo una de cada diez personas con la enfermedad la desarrolla como adulto.
La ER tiene dos fases, a veces precedidas de un 'estado prodrómico' de algunos meses. En la 'fase aguda', que dura entre cuatro y ocho meses, la inflamación se encuentra activa y los síntomas empeoran progresivamente. Entre estos síntomas se incluyen debilidad de un lado del cuerpo (hemiparesia), perdida de visión de un lado del campo visual (hemianopsia), y dificultades cognitivas (e.g. afecciones del aprendizaje, la memoria o el lenguaje). Las convulsiones epilépticas también son una característica que define de la ER, y son frecuentemente crisis parciales. Las convulsiones focales motoras o epilepsia partialis continua son particularmente comunes, y pueden ser muy difíciles de controlar con fármacos. En la 'fase residual' o crónica, la inflamación ya no se encuentra activa, pero la persona continúa con algunos o todos los síntomas por el daño que la inflamación ha causado. A largo plazo la mayoría de los pacientes terminan con epilepsia, parálisis y problemas cognitivos, pero la severidadVer video "Epilepsia infantil: Encefalitis de Rasmussen"